المنتديات العامة

**أنا كده محترف**

الأمراض الوراثية

أكثرالأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون من أقاربهم هيالأمراض التي يطلق عليها الأطباء الأمراضالمنقولة عن طريق الوراثة المتنحية (انظر الوراثة المتنحية). ويرجع السبب في هذهالزيادة لانتقال مورثات غير سليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين، وينتقل هذاالمورث الغير سليم (المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده. وإذا تزوج هذانالحفيدان من بعضهما البعض فإن كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد أبنائهعند التخصيب ولولدهما المورث المعطوب، فيصبح لدي هذا الطفل مورثين معطوبين، ممايؤدي إلى حدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختلاف نوع المورث المنقول. وأنبه هنا إلى أنهحتى في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية لا تكوننسبة
ومن الأمثلة على الأمراض السائدة مرض شتاينرت: يعد منأكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في دول أوروبا الشمالية، خاصة في هولندا، وهو مرضيصيب الأجهزة العضلية والعصبية، وتبدأ عوارضه بالظهور في عمر 15 إلى 30 سنة بشكلتقلص عضلي شديد، خاصة بعد الإجهاد، ولا يشمل المرض الجهاز العضلي فقط، بل يصيبأيضاً الجهازين الهرموني والعصبي. وقد يحدث أحياناً أن يصاب حامل المرض بالشلل، وقدتشل عضلات الوجه أيضاً، ويفقد المريض القدرة على الكلام.

أيضاً مرض فرطكولسترول الدم العائلي، حيث أن للجسم في الحالة الطبيعية قدرة كافية على إبقاء نسبةمادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي، ويتم ذلك بواسطة مستقبلات البروتين الشحمي ذيالكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيله من الدورة الدموية، وبذلك فإن عدموجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولاً عن المرض الوراثي المسمى فرط كولسترول الدم. هذاالمرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم، ويسبب حدوث نوبات قلبية في سنصغيرة نسبياً. وقد توصل إلى أن هذا المرض ينتقل كصفة سائدة تحددها جينةواحدة.

كذلك مرض هانتنغتون، حيث تتسبب الجينة المسؤولة عن هذا المرض فيتدمير متواصل لخلايا الدماغ، مما يؤدي إلى حدوث انقباضات عضلية متواترة ومؤلمة،وكذلك عوارض تؤثر على شخصية المريض. ولهذا السبب فإن ممارسة عمليات التشخيص المبكرعلى الأجنة تعتبر من الوسائل الهامة لمحاصرة المرض.

متى يجب أن نحذر من زواجالأقارب؟.

إذا عرف الشخص أن أحد أفراد عائلته، أو عائلة شريك حياته، ولد لهأطفال مصابون بمرض مزمن في بداية الحياة، وهو متكرر في العائلة، فهذا يعني أن هناكاحتمالاً أن يكون المرض وراثياً. في هذه الحالة من الأفضل استشارة الطبيب ودراسةالحالة المرضية ومدى تكرارها وإجراء الفحوصات اللازمة، ومن ثم يمكن التأكد مما إذاكان هذا المرض الذي يتكرر في العائلة وراثياً أم لا. فقد لا يكون المرض وراثياً،وليس هناك احتمال لانتقال المرض إلى الأبناء. وبالتالي فليس هناك خطر من الزواج منالأقارب.

أما إذا كان هناك احتمال وجود مرض وراثي في العائلة، فإن الطبيبسوف يشرح المرض بصورة مفصلة، وما هي نسبة الخطورة في إصابة الأبناء؟ وهل هناك علاجلهذا المرض؟ وهل هناك طرق لاكتشاف ما إذا كان الشخص حاملاً للعامل الوراثي المريضأم لا؟ وما هي الاحتمالات إذا تزوج من قريبته؟ وكما قلنا فإنه حتى لو ظن الزوجانأنهما يحملان نفس العامل الوراثي المريض، فإن الاحتمال في إنجاب أطفال مرضى هو 25%.

لا بد من الإشارة إلى أن زواج الأقارب ليس شراً دائماً، وليس هو سببانتشار الأمراض الوراثية دائماً، وإنما يمكن أن تنتشر الأمراض الوراثية في المجتمعبين أطفال غير الأقارب ويكون أطفال الأقارب أصحاء، وهذا يعتمد على نوعية المرضالوراثي وعلى طريقة انتشاره وعلى نسبة انتشاره.

لذلك ينصح دائماً بإجراءالفحص الطبي قبل الزواج عند الرغبة بالزواج من الأقارب، كابن العم أو ابن الخالةوابن العمة، وكذلك عند وجود أمراض وراثية منتشرة في المجتمع مثل فقر الدم المنجليوالثلاسيميا، أو أي مرض وراثي آخر.

قصص حول الأمراض الوراثية:

- تقول طالبة في إحدى الجامعات: امي هي ابنة خال والدي، ولله الحمد لم تحدث أي مشاكلصحية لي أو لأخوتي من جراء هذه القرابة. لكن المشكلة بدأت عندما تزوجتْ أختي بابنعمتي دون إجراء أي فحوصات للتأكد من سلامة هذا الزواج المتشابك، فكتب عليها أن ترزقبطفل (منغولي).

- تحكي (س.ع) عن مأساتها فتقول: ارتبطتُ بأحد أقاربي، وبعدمحاولات متواصلة تمت الموافقة على مضض فلم تسعنا الفرحة عندما أجرينا الفحوصاتالروتينية التي تسبق الزواج، وكانت النتيجة سلبية تؤكد وجود خطر على أطفالنا فيالمستقبل، ووجدنا أنفسنا أمام أصعب قرار في حياتنا، أما المخاطرة والدخول في سلسلةالمعاناة أو التفكير بواقعية والانفصال، واخترنا الحل الثاني.

- سالم متزوجمنذ 11 عاماً، يعمل سائقاً، وزوجته ابنة خاله، لديه خمسة أولاد، ثلاثة منهم مصابونبمرض نقص النمو، ابنته فاطمة في ربيعها السابع لا تستطيع الوقوف ولا السير، فهيتتحرك زحفاً، ليس لديها رغبة بالذهاب إلى المدرسة، ولا تحب أن تلعب مع الأطفال،واكتفت بهز رأسها، ولم تتكلم كلمة واحدة، والدها يقول: عرضتها على أكثر من طبيب،لكن الجميع أجمع أن ذلك بسبب عامل وراثي، ولا فائدة من العلاج، فأنا لم أتلقّ أيةتوعية تجاه مخاطر زواج الأقارب.

- يقول أحد الأزواج: عندما تزوجتُ من إحدىقريباتي لم نعلم عن أنفسنا أننا حاملين للمرض الوراثي إلا عندما أنجبنا أولاداًمصابين بمرض تكسر الدم الوراثي، ويتعين عليهم نقل دم شهرياً، حيث أتألم لألمأولادي، حيث أنهم لم ينعموا بحيوية الحياة كبقية الأطفال.
- وتحدث أحدالأزواج قائلاً: أنا مصاب بتكسر الدم المنجلي، وعقدت على إحدى قريباتي، ولكن فوجئتأثناء حملها بتعرضها لآلام مبرحة. توقعتُ في البداية أنها ربما كانت من آثار الحمل. وكم كانت المفاجأة قاسية لي عندما أبلغني الطبيب المعالج بأن زوجتي مصابة بتكسرالدم المنجلي. وبعد معرفته بإصابتي بنفس المرض لم يخفِ عليّ أن أطفالي سيحملون نفسالمرض. وبعد ولادة زوجتي اتضح لي مدى الخطأ الذي ارتكبته بحق نفسي وزوجتي وطفلي،واضطررت مكرهاً للطلاق خشية إنجاب أطفال آخرين يشاركونني نفسالمعاناة

الامراض الوراثية ايضا قد تنقل السرطانات : كسرطان القولونوالثديوسرطان شبكيةالعين
ولكن السرطانات الناتجه عن الوراثة لاتشكل الا قرابه 10% من سرطانات اليوم .
والسرطان الموروث ينتقل من قبل الخلايا الجنسيه و يمكن الفحص عنه ايضا بالدملان نسخة من الجين المحور المورث سيتواجد في جميع خلايا الجسم .فيكفي انتقال جينواحد من الاب من الخلايا الجنسيه وايضا جين واحد من الام الى الجنين اما اذا انتقلجينين من كلاهما فان الجنين لن يتطور ولن يعيش..

لكن السرطانات اغلبها ناتجهمن البيئة -قرابة 90% ويكون بتحور أكثر من 5 جينات بالخلايا الجسديه
وتكونموضعيه اي أن تكفي خلية واحده لنسيج معين ان يحدث فيها انقسام بشكل خارج عنالسيطرة
وممكن يصاحبه فقدان التميز للخلايا الناتجه ..

وقد تتكونالسرطانات ايضا نتيجة الوراثة والبيئه معا
الثلاسيميا
تعتبرالثلاسيميامن أهم امراض الدم الوراثية والأكثر إنتشارافي العالم بشكل عام وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ولقد تم تشخيصه على يدالطبيب كولي عام 1925 ومرض الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا
تعتبر الثلاسيميا من أشهر أمراض الدم الوراثية وأكثرها إنتشارا في العالم بشكل عامويعاني منها ومن المشاكل والمضاعفات الجسدية والنفسية الناتجة عنها العديد منالأطفال في المنطقة العربية بشكل خاص.
وهذا الموقع يهدف الى تقديم معلومات طبيةباللغة العربية عن هذا المرض للمرضى ولذويهم والذين يمرون في سلسلة طويلة منالمعاناة والألم.
وأملنا أن يعطيكم هذا الموقع معلومات كافية للتعرف علي طبيعةهذه المرض وطرق الوقاية منه والسبل المتوفرة للتخفيف من المضاعفات الجسدية والنفسيةوإرجاع البسمة للأطفال
فقر الدم المنجلي
يعتبر فقر الدمالمنجلي أو ماتسمى أيضاالأنيميا المنجليةمن أشهر امراض الدمالوراثية والتي تؤدي الي تكوين تجلطات في الشرايين الدقيقة وهي من الأمراض الأكثرإنتشارا في العالم بشكل عام وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص
مرض شتاينرت: يعد من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في دول أوروبا الشمالية، خاصةفي هولندا، وهو مرض يصيب الأجهزة العضلية والعصبية، وتبدأ عوارضه بالظهور في عمر 15إلى 30 سنة بشكل تقلص عضلي شديد، خاصة بعد الإجهاد، ولا يشمل المرض الجهاز العضليفقط، بل يصيب أيضاً الجهازين الهرموني والعصبي. وقد يحدث أحياناً أن يصاب حاملالمرض بالشلل، وقد تشل عضلات الوجه أيضاً، ويفقد المريض القدرة علىالكلام.

* مرض فرط كولسترول الدم العائلي، حيث أن للجسم في الحالة الطبيعيةقدرة كافية على إبقاء نسبة مادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي، ويتم ذلك بواسطةمستقبلات البروتين الشحمي ذي الكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيله منالدورة الدموية، وبذلك فإن عدم وجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولاً عن المرض الوراثيالمسمى فرط كولسترول الدم. هذا المرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم،ويسبب حدوث نوبات قلبية في سن صغيرة نسبياً. وقد توصل إلى أن هذا المرض ينتقل كصفةسائدة تحددها جينة واحدة.

* مرض هانتنغتون، حيث تتسبب الجينة المسؤولة عنهذا المرض في تدمير متواصل لخلايا الدماغ، مما يؤدي إلى حدوث انقباضات عضليةمتواترة ومؤلمة، وكذلك عوارض تؤثر على شخصية المريض. ولهذا السبب فإن ممارسة عملياتالتشخيص المبكر على الأجنة تعتبر من الوسائل الهامة لمحاصرة المرض
هي الامراض الصبغية التي يكون العامل الامراضي فيها خللا على مستوى الصبغيات سواء كان الخلل بعدد الصبغيات أو بنيتها .يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل الى اخر و لكن غالبيتها تصيب الفرد اثناء الحياة الجنينية .
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
(أ) الأمراض الجينية.
(ب) الأمراض الكروموسومية.
(جـ) الأمراض المركبة
أولاً: الأمراض الجينية:
وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
(1) أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرضيورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:-
(أ) أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.
(2) أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرضيورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-
(أ) يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية.
(ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
(د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرضدون ظهور الأعراض عليهم).
ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
(1) تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.
(2) تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
(3) الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عاملوراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
وفي ضوء ما سبق فإن مرض أنيميا البحر المتوسط ينتمي للنوع الأول من الأمراض الوراثية وهو (الأمراض الجينية ذات الصفة المتنحية) الذي يوجد بكثرة في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب مثل المجتمع المصري.
الأسباب
الامراض ذات المورثة الوحيدة : يحدث الخلل على مستوى مورثة واحدة تتوضع في مكان ما على احدا الصبغيات وتكون مورثة باحد انماط الوراثة المندلية .
الامراض متعددة العوامل : تلعب في امراضياتها عوامل مختلفة قد تتازر لاظهار الصورة السريرية – كالاستعداد و التاهب الوراثي لمرض ما عندما يظهر نتيجة لتاثير محفزات بيئية او دوائية او كيماوية او نفسية او فيروسية .
وتصنف الامراض الشائعة كالسكري و ارتفاع التوتر الشرياني و الصرع ضمن هذه الاضطرابات.
التشخيص
دراسة شجرة العئلة و القضة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الامراض ذات الوراثة المندلية .
الصيغة الصبغية :
ان دراسة الصبغيات و سلامتها من حيث العدد او البنية يغيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية و بعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة واحيانا بعض الامراض الشائعة كالسرطانات .
التهجين المفلور بالموضع Fish :
ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي مما يمكن من دراسة بنية صبعي ما, وكشف اي خلل فيه مهما صغر هذا الخلل و الذي يصل احيانا الى دراسة جين واحد فقط.
تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR :
يدرس المورثات على مستوى جزئي , ويفيد في تشخيص الامراض و تحديدنوع الطفرات و تحديد الحملة الذين لا يظهرون اي اعراض.
تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة و اثناء الحمل .
طرائق كيميائية مخبرية :
تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء الى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها .
ومن هذه الطرائق: رحلان الحموض الامينية – المعايرات الانزيمية في الخلايا المزروعة – التلوين بالاضداد وحيدة النسلية وغيرها .
العلاج
كانت لسنوات قريبة تستهدف اصلاح المظاهر و الاضطرابات اما جراحيا او دوائيا , حيث يمكن اصلاح بعض الاشواه الولادية جراحيا اضافة الى المعالجات الفيزيائية , كما يمكن تجنب النتائج السيئة كليا او جزئيا لبعض الاضطرابات الاستقلابية بالادوية او بتزويد المصاب بالمواد التي لا يمكنه ان يصنعها .
وبعد تقدم وسائل التشخيص ما قبل الولادة اصبح بالامكان اجراء بعض الاصلاحات الجراحية على الجنين داخل الرحم.

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: addie

توقيــــــع addie

**أنا كده مولعها**

يسلمووووو

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: ناروتو

توقيــــــع ناروتو

**أنا كده محترف**

بارك الله فيكي اختي
و جعله في ميزان حسناتك

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: The Best

توقيــــــع The Best

**المدير العام**

بارك الله فيكي اختي
تستهاهلي تقيم و تشجيع
و اصلي و لا تفاصلي
ما عدمنا من جديدك
بانتظارك مرة اخري
في
موضوع جديد
دمتي لنا

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: anakeda

توقيــــــع anakeda

**أنا كده محترف**

يسلمووووو

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: ابن الاسلام

توقيــــــع ابن الاسلام

**المدير العام**

بارك الله فيكي اختي
تستهاهلي تقيم و تشجيع
و اصلي و لا تفاصلي
ما عدمنا من جديدك
بانتظارك مرة اخري
في
موضوع جديد
دمتي لنا

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: rwa2an

توقيــــــع rwa2an

**أنا كده مشارك**

بارك الله فيك اختي
تستاهلين تقيمك و تشجيعك
و اصلى و لا تفاصلى
ما عدمنا من جديدك
بانتظارك مرة اخري
في
موضوع جديد
دمتى لنا

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: عشق حياتى

توقيــــــع عشق حياتى

**أنا كده محترف**

نورتوا الموضوع

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: addie

توقيــــــع addie

**أنا كده سوبر**

يسلموو علي الموضوع

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: ايتاشي

توقيــــــع ايتاشي

**أنا كده محترف**

مشكووورة

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: سجين الافكار

توقيــــــع سجين الافكار

**المشرف العام**

شكرا لك على الموضوع الجميل و المفيد ♥

جزاك الله الف خير على كل ما تقدمه لهذا المنتدى ♥

ننتظر إبداعاتك الجميلة بفارغ الصبر

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: yosof

توقيــــــع yosof

**الادارة العليا**

دُمتَمْ بِهذآ العـطآء أإلمستَمـرٍ
يُسعـدني أإلتواجد فى متصفحكم
وٍالاستمتاع بِمـآ قرٍأتْ وٍشآهـدتْ
تـقبلـوٍا خـآلص تقديرى
لعطاءكم الرائع

الموضوع الاصلي : الامراض الوراثية المصدر : شبكة انا كده الكاتب: amani

توقيــــــع amani

المنتديات العامة

المنتدي العلمي

الابحاث العلمية

الامراض الوراثية

الامراض الوراثية